Redefining the clinical phenotypes of non-dystrophic myotonic syndromes.

Trip, J; Drost, G; Ginjaar, H B; Nieman, F H M; van der Kooi, A J; de Visser, M; van Engelen, B G M; Faber, C G

Trip, J; Drost, G; Ginjaar, H B; Nieman, F H M; van der Kooi, A J; de Visser, M; van Engelen, B G M; Faber, C G.

Afiliação

Trip J; Maastricht University Medical Centre, Department of Neurology, PO Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands. jeroen.trip@online.nl

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 80(6): 647-52, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19211598

Assuntos

Canalopatias/genética; Canais de Cloreto/genética; Transtornos Miotônicos/genética; Fenótipo; Canais de Sódio/genética; Adulto; Idoso; Canalopatias/classificação; Canalopatias/diagnóstico; Estudos Transversais; Análise Mutacional de DNA; Eletromiografia; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Transtornos Miotônicos/classificação; Transtornos Miotônicos/diagnóstico; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4; Países Baixos; Exame Neurológico; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Canais de Sódio / Canais de Cloreto / Transtornos Miotônicos / Canalopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prevalence_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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