A novel splice site mutation in the RDX gene causes DFNB24 hearing loss in an Iranian family.

Shearer, A Eliot; Hildebrand, Michael S; Bromhead, Catherine J; Kahrizi, Kimia; Webster, Jennifer A; Azadeh, Batool; Kimberling, William J; Anousheh, Ali; Nazeri, Arash; Stephan, Dietrich; Najmabadi, Hossein; Smith, Richard J H; Bahlo, Melanie

Shearer, A Eliot; Hildebrand, Michael S; Bromhead, Catherine J; Kahrizi, Kimia; Webster, Jennifer A; Azadeh, Batool; Kimberling, William J; Anousheh, Ali; Nazeri, Arash; Stephan, Dietrich; Najmabadi, Hossein; Smith, Richard J H; Bahlo, Melanie.

Afiliação

Shearer AE; Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, University of Iowa, Iowa City, Iowa 52242, USA.

Am J Med Genet A ; 149A(3): 555-8, 2009 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19215054

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Família; Perda Auditiva/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA/genética; Estudos de Casos e Controles; Cromossomos Humanos Par 11; Proteínas do Citoesqueleto/química; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Feminino; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Irã (Geográfico); Escore Lod; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Estrutura Terciária de Proteína; Recombinação Genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Família / Sítios de Splice de RNA / Proteínas do Citoesqueleto / Perda Auditiva / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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