Inverted duplication of 1q32.1 to 1q44 characterized by array CGH and review of distal 1q partial trisomy.

Balasubramanian, Meena; Barber, John C K; Collinson, Morag N; Huang, Shuwen; Maloney, Viv K; Bunyan, Dave; Foulds, Nicki

Balasubramanian, Meena; Barber, John C K; Collinson, Morag N; Huang, Shuwen; Maloney, Viv K; Bunyan, Dave; Foulds, Nicki.

Afiliação

Balasubramanian M; Wessex Clinical Genetics Service, Southampton University Hospitals Trust, Princess Anne Hospital, Southampton, UK. meena.balasubramanian@nhs.net

Am J Med Genet A ; 149A(4): 793-7, 2009 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19248177

Assuntos

Aneuploidia; Inversão Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Fenótipo; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Anormalidades Craniofaciais / Inversão Cromossômica / Aneuploidia Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google