Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B(12).

Valayannopoulos, V; Hubert, L; Benoist, J F; Romano, S; Arnoux, J B; Chrétien, D; Kaplan, J; Fakhouri, F; Rabier, D; Rötig, A; Lebre, A S; Munnich, A; de Keyzer, Y; de Lonlay, P

Valayannopoulos, V; Hubert, L; Benoist, J F; Romano, S; Arnoux, J B; Chrétien, D; Kaplan, J; Fakhouri, F; Rabier, D; Rötig, A; Lebre, A S; Munnich, A; de Keyzer, Y; de Lonlay, P.

Afiliação

Valayannopoulos V; Reference Center for Inherited Metabolic Disorders, Hôpital Necker-Enfants Malades and Université Paris Descartes, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris cedex 15, France. vassili.valaya@nck.aphp.fr

J Inherit Metab Dis ; 32(2): 159-62, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19277894

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Fígado/metabolismo; Ácido Metilmalônico/urina; Fosforilação Oxidativa; Vitamina B 12/uso terapêutico; Vitamina B 12/urina; Adulto; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Ciclo do Ácido Cítrico/fisiologia; DNA Mitocondrial/química; DNA Mitocondrial/genética; Transporte de Elétrons/fisiologia; Evolução Fatal; Humanos; Fígado/patologia; Masculino; Músculo Esquelético/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosforilação Oxidativa / Vitamina B 12 / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Fígado / Ácido Metilmalônico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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