OCRL1 mutations in Dent 2 patients suggest a mechanism for phenotypic variability.

Shrimpton, Antony E; Hoopes, Richard R; Knohl, Stephen J; Hueber, Paul; Reed, Anita A C; Christie, Paul T; Igarashi, Takashi; Lee, Philip; Lehman, Anna; White, Colin; Milford, David V; Sanchez, Manuel Rivero; Unwin, Robert; Wrong, Oliver M; Thakker, Rajesh V; Scheinman, Steven J

Shrimpton, Antony E; Hoopes, Richard R; Knohl, Stephen J; Hueber, Paul; Reed, Anita A C; Christie, Paul T; Igarashi, Takashi; Lee, Philip; Lehman, Anna; White, Colin; Milford, David V; Sanchez, Manuel Rivero; Unwin, Robert; Wrong, Oliver M; Thakker, Rajesh V; Scheinman, Steven J.

Afiliação

Shrimpton AE; Department of Pathology, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, N.Y. 13346, USA.

Nephron Physiol ; 112(2): p27-36, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19390221

Assuntos

Mutação; Síndrome Oculocerebrorrenal/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/genética; Criança; Pré-Escolar; Canais de Cloreto/genética; Códon sem Sentido; Biologia Computacional; Análise Mutacional de DNA; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Masculino; Modelos Genéticos; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome Oculocerebrorrenal/diagnóstico; Síndrome Oculocerebrorrenal/metabolismo; Fenótipo; Monoéster Fosfórico Hidrolases/metabolismo; Isoformas de Proteínas; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/diagnóstico; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Transporte Tubular Renal / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Mutação / Síndrome Oculocerebrorrenal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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