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Double mutation (R124H, N544S) of TGFBI in two sisters with combined expression of Avellino and lattice corneal dystrophies.
Yamada, Naoyuki; Kawamoto, Koji; Morishige, Naoyuki; Chikama, Tai-ichiro; Nishida, Teruo; Nishioka, Mitsuaki; Okayama, Naoko; Hinoda, Yuji.
Afiliação
  • Yamada N; Department of Ophthalmology, Yamaguchi University Graduate School of Medicine, Ube City, Yamaguchi, Japan. n.yamada@po.cc.yamaguchi-u.ac.jp
Mol Vis ; 15: 974-9, 2009 May 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19461933

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article