TPM3 mutation in one of the original cases of cap disease.

Ohlsson, Monica; Fidzianska, Anna; Tajsharghi, Homa; Oldfors, Anders

Ohlsson, Monica; Fidzianska, Anna; Tajsharghi, Homa; Oldfors, Anders.

Afiliação

Ohlsson M; Department of Pathology, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden.

Neurology ; 72(22): 1961-3, 2009 Jun 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19487656

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/fisiopatologia; Mutação/genética; Tropomiosina/genética; Adulto; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/fisiopatologia; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Doenças Musculares/diagnóstico; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Pneumonia/etiologia; Respiração Artificial; Paralisia Respiratória/complicações; Paralisia Respiratória/fisiopatologia; Curvaturas da Coluna Vertebral/etiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tropomiosina / Predisposição Genética para Doença / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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