Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11).

Otto, E A; Tory, K; Attanasio, M; Zhou, W; Chaki, M; Paruchuri, Y; Wise, E L; Wolf, M T F; Utsch, B; Becker, C; Nürnberg, G; Nürnberg, P; Nayir, A; Saunier, S; Antignac, C; Hildebrandt, F

Otto, E A; Tory, K; Attanasio, M; Zhou, W; Chaki, M; Paruchuri, Y; Wise, E L; Wolf, M T F; Utsch, B; Becker, C; Nürnberg, G; Nürnberg, P; Nayir, A; Saunier, S; Antignac, C; Hildebrandt, F.

Afiliação

Otto EA; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109-5646, USA.

J Med Genet ; 46(10): 663-70, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19508969

Assuntos

Doenças Renais Císticas/genética; Cirrose Hepática/genética; Proteínas de Membrana/genética; Estudos de Coortes; Consanguinidade; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Doenças Renais Císticas/complicações; Cirrose Hepática/complicações; Escore Lod; Mutação de Sentido Incorreto; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Renais Císticas / Cirrose Hepática / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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