Familial frameshift SRY mutation inherited from a mosaic father with testicular dysgenesis syndrome.

Isidor, Bertrand; Capito, Carmen; Paris, Françoise; Baron, Sabine; Corradini, Nadège; Cabaret, Blandine; Leclair, Marc-David; Giraud, Mathilde; Martin-Coignard, Dominique; David, Albert; Sultan, Charles; Le Caignec, Cédric

Isidor, Bertrand; Capito, Carmen; Paris, Françoise; Baron, Sabine; Corradini, Nadège; Cabaret, Blandine; Leclair, Marc-David; Giraud, Mathilde; Martin-Coignard, Dominique; David, Albert; Sultan, Charles; Le Caignec, Cédric.

Afiliação

Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, 9 Quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 94(9): 3467-71, 2009 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19531589

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Disgenesia Gonadal/genética; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/genética; Adolescente; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mosaicismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Proteína da Região Y Determinante do Sexo / Disgenesia Gonadal Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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