Segawa syndrome due to mutation Q89X in the GCH1 gene: a possible founder effect in Córdoba (southern Spain).

López-Laso, Eduardo; Ochoa-Sepúlveda, Juan José; Ochoa-Amor, Juan José; Bescansa-Heredero, Enrique; Camino-León, Rafael; Gascón-Jiménez, Francisco Javier; Mateos-González, Maria Elena; Pérez-Navero, Juan Luis; Lao-Villadóniga, José Ignacio; Ormazabal, Aida; Artuch, Rafael; Beyer, Katrin

López-Laso, Eduardo; Ochoa-Sepúlveda, Juan José; Ochoa-Amor, Juan José; Bescansa-Heredero, Enrique; Camino-León, Rafael; Gascón-Jiménez, Francisco Javier; Mateos-González, Maria Elena; Pérez-Navero, Juan Luis; Lao-Villadóniga, José Ignacio; Ormazabal, Aida; Artuch, Rafael; Beyer, Katrin.

Afiliação

López-Laso E; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Reina Sofia, University of Córdoba, Av. Menéndez Pidal s/n, 14004 Córdoba, Spain. elolaso@gmail.com

J Neurol ; 256(11): 1816-24, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19533203

Assuntos

Distúrbios Distônicos/genética; Efeito Fundador; GTP Cicloidrolase/genética; Glutamina/genética; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples/genética; Adulto; Idoso; Criança; Análise Mutacional de DNA; Distúrbios Distônicos/fisiopatologia; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Pessoa de Meia-Idade; Exame Neurológico/métodos; Espanha; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Conformacional de Fita Simples / Efeito Fundador / Distúrbios Distônicos / Glutamina / GTP Cicloidrolase Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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