Deletion of YWHAE in a patient with periventricular heterotopias and pronounced corpus callosum hypoplasia.

Mignon-Ravix, Cécile; Cacciagli, Pierre; El-Waly, Bilal; Moncla, Anne; Milh, Mathieu; Girard, Nadine; Chabrol, Brigitte; Philip, Nicole; Villard, Laurent

Mignon-Ravix, Cécile; Cacciagli, Pierre; El-Waly, Bilal; Moncla, Anne; Milh, Mathieu; Girard, Nadine; Chabrol, Brigitte; Philip, Nicole; Villard, Laurent.

J Med Genet ; 47(2): 132-6, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19635726

Assuntos

Proteínas 14-3-3/genética; Corpo Caloso/patologia; Deleção de Genes; Heterotopia Nodular Periventricular/genética; Proteínas 14-3-3/metabolismo; Adulto; Animais; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 17; Estudos de Coortes; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Camundongos Knockout; Especificidade de Órgãos; Heterotopia Nodular Periventricular/diagnóstico por imagem; Heterotopia Nodular Periventricular/patologia; Fenótipo; Radiografia; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Corpo Caloso / Proteínas 14-3-3 / Heterotopia Nodular Periventricular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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