Three new beta-thalassemia mutations with varying degrees of severity.

Frischknecht, Hannes; Dutly, Fabrizio; Walker, Lynda; Nakamura-Garrett, Lisa M; Eng, Barry; Waye, John S

Frischknecht, Hannes; Dutly, Fabrizio; Walker, Lynda; Nakamura-Garrett, Lisa M; Eng, Barry; Waye, John S.

Afiliação

Frischknecht H; Institute for Medical & Molecular Diagnostics Ltd, Zürich, Switzerland.

Hemoglobin ; 33(3): 220-5, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19657836

Assuntos

Mutação; Globinas beta/genética; Talassemia beta/genética; Adulto; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Sítios de Splice de RNA/genética; Índice de Gravidade de Doença; Talassemia beta/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia beta / Globinas beta / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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