Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.

Horvath, Rita; Kemp, John P; Tuppen, Helen A L; Hudson, Gavin; Oldfors, Anders; Marie, Suely K N; Moslemi, Ali-Reza; Servidei, Serenella; Holme, Elisabeth; Shanske, Sara; Kollberg, Gittan; Jayakar, Parul; Pyle, Angela; Marks, Harold M; Holinski-Feder, Elke; Scavina, Mena; Walter, Maggie C; Coku, Jorida; Günther-Scholz, Andrea; Smith, Paul M; McFarland, Robert; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M A; Lightowlers, Robert N; Hirano, Michio; Lochmüller, Hanns; Taylor, Robert W; Chinnery, Patrick F; Tulinius, Mar; DiMauro, Salvatore

Horvath, Rita; Kemp, John P; Tuppen, Helen A L; Hudson, Gavin; Oldfors, Anders; Marie, Suely K N; Moslemi, Ali-Reza; Servidei, Serenella; Holme, Elisabeth; Shanske, Sara; Kollberg, Gittan; Jayakar, Parul; Pyle, Angela; Marks, Harold M; Holinski-Feder, Elke; Scavina, Mena; Walter, Maggie C; Coku, Jorida; Günther-Scholz, Andrea; Smith, Paul M; McFarland, Robert; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M A; Lightowlers, Robert N; Hirano, Michio; Lochmüller, Hanns; Taylor, Robert W; Chinnery, Patrick F; Tulinius, Mar; DiMauro, Salvatore.

Afiliação

Horvath R; Mitochondrial Research Group, Institute for Ageing and Health, The Medical School, Newcastle University, Framlington Place, Newcastle upon Tyne, NE2 4HH, UK. rita.horvath@ncl.ac.uk

Brain ; 132(Pt 11): 3165-74, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19720722

Assuntos

Deficiência de Citocromo-c Oxidase; Encefalomiopatias Mitocondriais; Mutação Puntual; Sequência de Bases; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/patologia; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/fisiopatologia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mitocôndrias/metabolismo; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/patologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/fisiopatologia; Biologia Molecular; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/patologia; Conformação de Ácido Nucleico; Linhagem; Fenótipo; Prognóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Encefalomiopatias Mitocondriais / Deficiência de Citocromo-c Oxidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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