A novel mutation in the DLG3 gene encoding the synapse-associated protein 102 (SAP102) causes non-syndromic mental retardation.

Zanni, Ginevra; van Esch, Hilde; Bensalem, Anissa; Saillour, Yoann; Poirier, Karine; Castelnau, Laetitia; Ropers, Hans Hilger; de Brouwer, Arjan P M; Laumonnier, Fréderic; Fryns, Jean-Pierre; Chelly, Jamel

Zanni, Ginevra; van Esch, Hilde; Bensalem, Anissa; Saillour, Yoann; Poirier, Karine; Castelnau, Laetitia; Ropers, Hans Hilger; de Brouwer, Arjan P M; Laumonnier, Fréderic; Fryns, Jean-Pierre; Chelly, Jamel.

Afiliação

Zanni G; Institut Cochin, Université Paris Descartes, INSERM, CNRS UMR 8104, CHU Cochin, Paris, France. ginevra.zanni@opbg.net

Neurogenetics ; 11(2): 251-5, 2010 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19795139

Assuntos

Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Sinapses/metabolismo; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/fisiopatologia; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linhagem; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinapses / Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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