Crigler-Najjar syndrome in The Netherlands: identification of four novel UGT1A1 alleles, genotype-phenotype correlation, and functional analysis of 10 missense mutants.

Sneitz, Nina; Bakker, Conny T; de Knegt, Robert J; Halley, Dicky J J; Finel, Moshe; Bosma, Piter J

Sneitz, Nina; Bakker, Conny T; de Knegt, Robert J; Halley, Dicky J J; Finel, Moshe; Bosma, Piter J.

Afiliação

Sneitz N; Centre for Drug Research, University of Helsinki, Finland.

Hum Mutat ; 31(1): 52-9, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19830808

Assuntos

Alelos; Síndrome de Crigler-Najjar/genética; Glucuronosiltransferase/genética; Glucuronosiltransferase/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Animais; Bélgica; Bilirrubina/metabolismo; Células Cultivadas; Síndrome de Crigler-Najjar/patologia; Feminino; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Genótipo; Humanos; Hiperbilirrubinemia/genética; Insetos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Países Baixos; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glucuronosiltransferase / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Crigler-Najjar / Alelos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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