Newborn screening and early biochemical follow-up in combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, and utility of methionine as a secondary screening analyte.

Weisfeld-Adams, James D; Morrissey, Mark A; Kirmse, Brian M; Salveson, Bobbie R; Wasserstein, Melissa P; McGuire, Peter J; Sunny, Sherlykutty; Cohen-Pfeffer, Jessica L; Yu, Chunli; Caggana, Michele; Diaz, George A

Weisfeld-Adams, James D; Morrissey, Mark A; Kirmse, Brian M; Salveson, Bobbie R; Wasserstein, Melissa P; McGuire, Peter J; Sunny, Sherlykutty; Cohen-Pfeffer, Jessica L; Yu, Chunli; Caggana, Michele; Diaz, George A.

Afiliação

Weisfeld-Adams JD; Program for Inherited Metabolic Diseases, Department of Genetics & Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA. james.weisfeld-adams@mssm.edu

Mol Genet Metab ; 99(2): 116-23, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19836982

Assuntos

Homocistinúria/complicações; Homocistinúria/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Metionina; Triagem Neonatal; Vitamina B 12/metabolismo; Algoritmos; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/metabolismo; Demografia; Reações Falso-Positivas; Feminino; Seguimentos; Estudos de Associação Genética; Homocistinúria/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Ácido Metilmalônico/metabolismo; New York; Propionatos/metabolismo; Encaminhamento e Consulta

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vitamina B 12 / Triagem Neonatal / Homocistinúria / Erros Inatos do Metabolismo / Metionina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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