Unusual Charcot-Marie-Tooth phenotype due to a mutation within the intracellular domain of myelin protein zero.

Schneider-Gold, Christiane; Kötting, Judith; Epplen, Jörg T; Gold, Ralf; Gerding, Wanda M

Schneider-Gold, Christiane; Kötting, Judith; Epplen, Jörg T; Gold, Ralf; Gerding, Wanda M.

Afiliação

Schneider-Gold C; Department of Neurology, St. Josef-Hospital, Ruhr-University Bochum, Gudrunstrasse 56, 44791 Bochum, Germany. christiane.schneider-Gold@rub.de

Muscle Nerve ; 41(4): 550-4, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19882637

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Líquido Intracelular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Fenótipo; Adulto; Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Feminino; Humanos; Líquido Intracelular/química; Líquido Intracelular/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteína P0 da Mielina / Mutação de Sentido Incorreto / Líquido Intracelular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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