Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.

Connell, Fiona; Kalidas, Kamini; Ostergaard, Pia; Brice, Glen; Homfray, Tessa; Roberts, Lesley; Bunyan, David J; Mitton, Sally; Mansour, Sahar; Mortimer, Peter; Jeffery, Steve

Connell, Fiona; Kalidas, Kamini; Ostergaard, Pia; Brice, Glen; Homfray, Tessa; Roberts, Lesley; Bunyan, David J; Mitton, Sally; Mansour, Sahar; Mortimer, Peter; Jeffery, Steve.

Afiliação

Connell F; Medical Genetics Unit, Clinical Developmental Sciences, St George's University of London, Cranmer Terrace, London SW17 0RE, UK.

Hum Genet ; 127(2): 231-41, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19911200

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Ligação Genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Linfedema/genética; Mutação; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Saúde da Família; Evolução Fatal; Feminino; Morte Fetal; Genes Recessivos; Genótipo; Humanos; Lactente; Linfedema/patologia; Masculino; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Análise Mutacional de DNA / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Supressoras de Tumor / Ligação Genética / Linfedema / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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