A novel mitochondrial MTND5 frameshift mutation causing isolated complex I deficiency, renal failure and myopathy.

Alston, Charlotte L; Morak, Monika; Reid, Christopher; Hargreaves, Iain P; Pope, Simon A S; Land, John M; Heales, Simon J; Horvath, Rita; Mundy, Helen; Taylor, Robert W

Alston, Charlotte L; Morak, Monika; Reid, Christopher; Hargreaves, Iain P; Pope, Simon A S; Land, John M; Heales, Simon J; Horvath, Rita; Mundy, Helen; Taylor, Robert W.

Afiliação

Alston CL; Mitochondrial Research Group and NCG Rare Mitochondrial Disorders of Adults and Children Service, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

Neuromuscul Disord ; 20(2): 131-5, 2010 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20018511

Assuntos

Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência; Doenças Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Doenças Musculares/genética; Insuficiência Renal/genética; Acidose Láctica/enzimologia; Acidose Láctica/genética; Acidose Láctica/fisiopatologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura/genética; Deleção de Genes; Genótipo; Humanos; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Doenças Musculares/enzimologia; Doenças Musculares/fisiopatologia; Insuficiência Renal/enzimologia; Insuficiência Renal/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / Insuficiência Renal / Doenças Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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