Functional characterization of a partial loss-of-function mutation of the epithelial sodium channel (ENaC) associated with atypical cystic fibrosis.

Huber, Regina; Krueger, Bettina; Diakov, Alexei; Korbmacher, Judit; Haerteis, Silke; Einsiedel, Jürgen; Gmeiner, Peter; Azad, Abul Kalam; Cuppens, Harry; Cassiman, Jean-Jaques; Korbmacher, Christoph; Rauh, Robert

Huber, Regina; Krueger, Bettina; Diakov, Alexei; Korbmacher, Judit; Haerteis, Silke; Einsiedel, Jürgen; Gmeiner, Peter; Azad, Abul Kalam; Cuppens, Harry; Cassiman, Jean-Jaques; Korbmacher, Christoph; Rauh, Robert.

Afiliação

Huber R; Institut für Zelluläre und Molekulare Physiologie, Erlangen, Germany.

Cell Physiol Biochem ; 25(1): 145-58, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20054153

Assuntos

Fibrose Cística/genética; Canais Epiteliais de Sódio/genética; Canais Epiteliais de Sódio/metabolismo; Mutação; Animais; Quimotripsina/metabolismo; Fibrose Cística/metabolismo; Canais Epiteliais de Sódio/análise; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Oócitos/metabolismo; Sódio/metabolismo; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Cística / Canais Epiteliais de Sódio / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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