Compared effects of missense mutations in Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency: Combined analysis by structural, functional and pharmacological approaches.

Gobin-Limballe, Stéphanie; McAndrew, Ryan P; Djouadi, Fatima; Kim, Jung-Ja; Bastin, Jean

Gobin-Limballe, Stéphanie; McAndrew, Ryan P; Djouadi, Fatima; Kim, Jung-Ja; Bastin, Jean.

Afiliação

Gobin-Limballe S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Biochim Biophys Acta ; 1802(5): 478-84, 2010 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20060901

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência; Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/genética; Bezafibrato/farmacologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/química; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Western Blotting; Estudos de Casos e Controles; Ácidos Graxos/metabolismo; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia; Conformação Proteica; Pele/citologia; Pele/efeitos dos fármacos; Pele/metabolismo; Relação Estrutura-Atividade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bezafibrato / Mutação de Sentido Incorreto / Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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