New mutations in BBS genes in small consanguineous families with Bardet-Biedl syndrome: detection of candidate regions by homozygosity mapping.

Pereiro, Ines; Valverde, Diana; Piñeiro-Gallego, Teresa; Baiget, Montserrat; Borrego, Salud; Ayuso, Carmen; Searby, Charles; Nishimura, Darryl

Pereiro, Ines; Valverde, Diana; Piñeiro-Gallego, Teresa; Baiget, Montserrat; Borrego, Salud; Ayuso, Carmen; Searby, Charles; Nishimura, Darryl.

Afiliação

Pereiro I; Facultad de Biología, Universidad de Vigo, Pontevedra, Spain.

Mol Vis ; 16: 137-43, 2010 Feb 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20142850

Assuntos

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Loci Gênicos/genética; Homozigoto; Mutação/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Família; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Proteínas/química; Alinhamento de Sequência; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Mapeamento Cromossômico / Consanguinidade / Síndrome de Bardet-Biedl / Loci Gênicos / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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