Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy.

Nikopoulos, Konstantinos; Gilissen, Christian; Hoischen, Alexander; van Nouhuys, C Erik; Boonstra, F Nienke; Blokland, Ellen A W; Arts, Peer; Wieskamp, Nienke; Strom, Tim M; Ayuso, Carmen; Tilanus, Mauk A D; Bouwhuis, Sanne; Mukhopadhyay, Arijit; Scheffer, Hans; Hoefsloot, Lies H; Veltman, Joris A; Cremers, Frans P M; Collin, Rob W J

Nikopoulos, Konstantinos; Gilissen, Christian; Hoischen, Alexander; van Nouhuys, C Erik; Boonstra, F Nienke; Blokland, Ellen A W; Arts, Peer; Wieskamp, Nienke; Strom, Tim M; Ayuso, Carmen; Tilanus, Mauk A D; Bouwhuis, Sanne; Mukhopadhyay, Arijit; Scheffer, Hans; Hoefsloot, Lies H; Veltman, Joris A; Cremers, Frans P M; Collin, Rob W J.

Afiliação

Nikopoulos K; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

Am J Hum Genet ; 86(2): 240-7, 2010 Feb 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20159111

Assuntos

Pareamento de Bases/genética; Ligação Genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Doenças Retinianas/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Fundo de Olho; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Doenças Retinianas/patologia; Tetraspaninas

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Análise de Sequência de DNA / Pareamento de Bases / Ligação Genética / Proteínas de Membrana / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google