A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex.

Groves, Richard W; Liu, Lu; Dopping-Hepenstal, Patricia J; Markus, Hugh S; Lovell, Patricia A; Ozoemena, Linda; Lai-Cheong, Joey E; Gawler, Jeffrey; Owaribe, Katsushi; Hashimoto, Takashi; Mellerio, Jemima E; Mee, John B; McGrath, John A

Groves, Richard W; Liu, Lu; Dopping-Hepenstal, Patricia J; Markus, Hugh S; Lovell, Patricia A; Ozoemena, Linda; Lai-Cheong, Joey E; Gawler, Jeffrey; Owaribe, Katsushi; Hashimoto, Takashi; Mellerio, Jemima E; Mee, John B; McGrath, John A.

Afiliação

Groves RW; St John's Institute of Dermatology, The Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, St Thomas' Hospital, London, UK.

J Invest Dermatol ; 130(6): 1551-7, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20164846

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Códon sem Sentido/genética; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico; Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Homozigoto; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adulto; Vesícula/metabolismo; Proteínas de Transporte/metabolismo; Colágeno Tipo VII/metabolismo; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Distonina; Epidermólise Bolhosa Simples/metabolismo; Hemidesmossomos/metabolismo; Humanos; Integrina beta4/metabolismo; Masculino; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Plectina/metabolismo; Isoformas de Proteínas; Pele/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Epidermólise Bolhosa Simples / Códon sem Sentido / Proteínas do Citoesqueleto / Homozigoto / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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