Targeted capture and next-generation sequencing identifies C9orf75, encoding taperin, as the mutated gene in nonsyndromic deafness DFNB79.

Rehman, Atteeq Ur; Morell, Robert J; Belyantseva, Inna A; Khan, Shahid Y; Boger, Erich T; Shahzad, Mohsin; Ahmed, Zubair M; Riazuddin, Saima; Khan, Shaheen N; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B

Rehman, Atteeq Ur; Morell, Robert J; Belyantseva, Inna A; Khan, Shahid Y; Boger, Erich T; Shahzad, Mohsin; Ahmed, Zubair M; Riazuddin, Saima; Khan, Shaheen N; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B.

Afiliação

Rehman AU; Laboratory of Molecular Genetics, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health, Rockville, MD 20850, USA.

Am J Hum Genet ; 86(3): 378-88, 2010 Mar 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20170899

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 9/genética; Surdez/genética; Mutação; Proteínas/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Surdez/metabolismo; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Genes Recessivos; Células Ciliadas Auditivas/metabolismo; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Fases de Leitura Aberta; Paquistão; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas/metabolismo; Distribuição Tecidual

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Proteínas / Surdez / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google