Only two mutations detected in 15 Tunisian patients with 11ß-hydroxylase deficiency: the p.Q356X and the novel p.G379V.

Kharrat, M; Trabelsi, S; Chaabouni, M; Maazoul, F; Kraoua, L; Ben Jemaa, L; Gandoura, N; Barsaoui, S; Morel, Y; M'rad, R; Chaabouni, H

Kharrat, M; Trabelsi, S; Chaabouni, M; Maazoul, F; Kraoua, L; Ben Jemaa, L; Gandoura, N; Barsaoui, S; Morel, Y; M'rad, R; Chaabouni, H.

Afiliação

Kharrat M; Faculté de Médecine de Tunis, Laboratoire de Génétique Humaine, Tunis, Tunisia. maher.kharrat@fmt.rnu.tn

Clin Genet ; 78(4): 398-401, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20331679

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Mutação; Esteroide 11-beta-Hidroxilase/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Tunísia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Esteroide 11-beta-Hidroxilase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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