Familial neonatal seizures with intellectual disability caused by a microduplication of chromosome 2q24.3.

Heron, Sarah E; Scheffer, Ingrid E; Grinton, Bronwyn E; Eyre, Helen; Oliver, Karen L; Bain, Sharon; Berkovic, Samuel F; Mulley, John C

Heron, Sarah E; Scheffer, Ingrid E; Grinton, Bronwyn E; Eyre, Helen; Oliver, Karen L; Bain, Sharon; Berkovic, Samuel F; Mulley, John C.

Afiliação

Heron SE; SA Pathology at Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia, Australia. sarah.heron@adelaide.edu.au

Epilepsia ; 51(9): 1865-9, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20384724

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 2/genética; Duplicação Gênica; Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Epilepsia/genética; Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Família; Feminino; Humanos; Lactente; Canal de Potássio KCNQ2/genética; Canal de Potássio KCNQ2/metabolismo; Canal de Potássio KCNQ3/genética; Canal de Potássio KCNQ3/metabolismo; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.2; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.3; Proteínas do Tecido Nervoso; Linhagem; Canais de Sódio/genética; Canais de Sódio/metabolismo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Duplicação Gênica / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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