Two-tier approach to the newborn screening of methylenetetrahydrofolate reductase deficiency and other remethylation disorders with tandem mass spectrometry.

Tortorelli, Silvia; Turgeon, Coleman T; Lim, James S; Baumgart, Steve; Day-Salvatore, Debra-Lynn; Abdenur, Jose; Bernstein, Jonathan A; Lorey, Fred; Lichter-Konecki, Uta; Oglesbee, Devin; Raymond, Kimiyo; Matern, Dietrich; Schimmenti, Lisa; Rinaldo, Piero; Gavrilov, Dimitar K

Tortorelli, Silvia; Turgeon, Coleman T; Lim, James S; Baumgart, Steve; Day-Salvatore, Debra-Lynn; Abdenur, Jose; Bernstein, Jonathan A; Lorey, Fred; Lichter-Konecki, Uta; Oglesbee, Devin; Raymond, Kimiyo; Matern, Dietrich; Schimmenti, Lisa; Rinaldo, Piero; Gavrilov, Dimitar K.

Afiliação

Tortorelli S; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic School of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.

J Pediatr ; 157(2): 271-5, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20394947

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/sangue; Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/deficiência; Triagem Neonatal/métodos; Espectrometria de Massas em Tandem/métodos; Algoritmos; Homocisteína/sangue; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Metionina/sangue; Mutação; Fenilalanina/sangue; Valores de Referência; Reprodutibilidade dos Testes; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2) / Espectrometria de Massas em Tandem / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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