Nonsense mutation in TMEM126A causing autosomal recessive optic atrophy and auditory neuropathy.

Meyer, Esther; Michaelides, Michel; Tee, Louise J; Robson, Anthony G; Rahman, Fatimah; Pasha, Shanaz; Luxon, Linda M; Moore, Anthony T; Maher, Eamonn R

Meyer, Esther; Michaelides, Michel; Tee, Louise J; Robson, Anthony G; Rahman, Fatimah; Pasha, Shanaz; Luxon, Linda M; Moore, Anthony T; Maher, Eamonn R.

Afiliação

Meyer E; Department of Medical and Molecular Genetics, Institute of Biomedical Research, University of Birmingham, Birmingham, UK.

Mol Vis ; 16: 650-64, 2010 Apr 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20405026

Assuntos

Doenças Auditivas Centrais/complicações; Doenças Auditivas Centrais/genética; Códon sem Sentido/genética; Genes Recessivos/genética; Proteínas de Membrana/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/complicações; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Adolescente; Audiometria de Tons Puros; Doenças Auditivas Centrais/fisiopatologia; Limiar Auditivo/fisiologia; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/fisiologia; Potenciais Evocados Visuais/fisiologia; Feminino; Fundo de Olho; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fibras Nervosas/patologia; Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia; Emissões Otoacústicas Espontâneas/fisiologia; Linhagem; Neurônios Retinianos/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Auditivas Centrais / Atrofias Ópticas Hereditárias / Códon sem Sentido / Genes Recessivos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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