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A truncating mutation in SERPINB6 is associated with autosomal-recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Sirmaci, Asli; Erbek, Seyra; Price, Justin; Huang, Mingqian; Duman, Duygu; Cengiz, F Basak; Bademci, Güney; Tokgöz-Yilmaz, Suna; Hismi, Burcu; Ozdag, Hilal; Oztürk, Banu; Kulaksizoglu, Sevsen; Yildirim, Erkan; Kokotas, Haris; Grigoriadou, Maria; Petersen, Michael B; Shahin, Hashem; Kanaan, Moien; King, Mary-Claire; Chen, Zheng-Yi; Blanton, Susan H; Liu, Xue Z; Zuchner, Stephan; Akar, Nejat; Tekin, Mustafa.
Afiliação
  • Sirmaci A; Dr. John T. Macdonald Department of Human Genetics, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA.
Am J Hum Genet ; 86(5): 797-804, 2010 May 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20451170
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serpinas / Códon sem Sentido / Perda Auditiva / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article
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