Four generations of epilepsy caused by an inherited microdeletion of the SCN1A gene.

Suls, A; Velizarova, R; Yordanova, I; Deprez, L; Van Dyck, T; Wauters, J; Guergueltcheva, V; Claes, L R F; Kremensky, I; Jordanova, A; De Jonghe, P

Suls, A; Velizarova, R; Yordanova, I; Deprez, L; Van Dyck, T; Wauters, J; Guergueltcheva, V; Claes, L R F; Kremensky, I; Jordanova, A; De Jonghe, P.

Afiliação

Suls A; Neurogenetics Group, VIB-Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, Universiteitsplein 1, B-2610 Antwerpen, Belgium.

Neurology ; 75(1): 72-6, 2010 Jul 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20484682

Assuntos

Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Deleção de Genes; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Sódio/genética; Adulto; Epilepsia/complicações; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Linhagem; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Deleção de Genes / Epilepsia / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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