Homozygous mutations in the conserved ATP hinge region of the Wilson disease gene: association with liver disease.

Barada, Kassem; El-Atrache, Mazen; El-Hajj, Ihab I; Rida, Khaled; El-Hajjar, Jida; Mahfoud, Ziyad; Usta, Julnar

Barada, Kassem; El-Atrache, Mazen; El-Hajj, Ihab I; Rida, Khaled; El-Hajjar, Jida; Mahfoud, Ziyad; Usta, Julnar.

Afiliação

Barada K; Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon.

J Clin Gastroenterol ; 44(6): 432-9, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20485189

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Degeneração Hepatolenticular/genética; Homozigoto; Hepatopatias/genética; Mutação; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Adolescente; Criança; ATPases Transportadoras de Cobre; Éxons/genética; Família; Feminino; Genótipo; Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico; Degeneração Hepatolenticular/fisiopatologia; Humanos; Líbano; Hepatopatias/fisiopatologia; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular / Homozigoto / Hepatopatias / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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