Epilepsy caused by CDKL5 mutations.

Castrén, Maija; Gaily, Eija; Tengström, Carola; Lähdetie, Jaana; Archer, Hayley; Ala-Mello, Sirpa

Castrén, Maija; Gaily, Eija; Tengström, Carola; Lähdetie, Jaana; Archer, Hayley; Ala-Mello, Sirpa.

Afiliação

Castrén M; Rinnekoti Foundation, Rinnekodintie 10, FIN-02980 Espoo, Finland. maija.castren@rinnekoti.fi

Eur J Paediatr Neurol ; 15(1): 65-9, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20493745

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Epilepsia/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Deleção de Sequência/genética; Arritmias Cardíacas/enzimologia; Arritmias Cardíacas/genética; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Epilepsia/enzimologia; Epilepsia/etiologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/enzimologia; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Códon sem Sentido / Epilepsia Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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