Dystrophinopathy in girls with limb girdle muscular dystrophy phenotype.

Golla, Sailaja; Agadi, Satish; Burns, Dennis K; Marks, Warren; Dev Batish, Sat; del Gaudio, Daniela; Iannaccone, Susan T

Golla, Sailaja; Agadi, Satish; Burns, Dennis K; Marks, Warren; Dev Batish, Sat; del Gaudio, Daniela; Iannaccone, Susan T.

Afiliação

Golla S; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, TX 75390, USA. sailaja.golla@childrens.com

J Clin Neuromuscul Dis ; 11(4): 203-8, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20516809

Assuntos

Distrofina/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/patologia; Mutação/genética; Fenótipo; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Éxons/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Músculo Esquelético/patologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/fisiopatologia; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Distrofina / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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