The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements.

Gaildrat, Pascaline; Krieger, Sophie; Théry, Jean-Christophe; Killian, Audrey; Rousselin, Antoine; Berthet, Pascaline; Frébourg, Thierry; Hardouin, Agnès; Martins, Alexandra; Tosi, Mario

Gaildrat, Pascaline; Krieger, Sophie; Théry, Jean-Christophe; Killian, Audrey; Rousselin, Antoine; Berthet, Pascaline; Frébourg, Thierry; Hardouin, Agnès; Martins, Alexandra; Tosi, Mario.

Afiliação

Gaildrat P; Inserm U614, Faculty of Medicine, 22 Boulevard Gambetta, 76183 Rouen, France.

J Med Genet ; 47(6): 398-403, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20522429

Assuntos

Proteína BRCA1/genética; Neoplasias Ovarianas/genética; Mutação Puntual; Splicing de RNA; Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Regulação Neoplásica da Expressão Gênica; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico / Splicing de RNA / Mutação Puntual / Proteína BRCA1 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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