Human equilibrative nucleoside transporter-3 (hENT3) spectrum disorder mutations impair nucleoside transport, protein localization, and stability.

Kang, Nayoung; Jun, Ah Hyun; Bhutia, Yangzom Doma; Kannan, Natarajan; Unadkat, Jashvant D; Govindarajan, Rajgopal

Kang, Nayoung; Jun, Ah Hyun; Bhutia, Yangzom Doma; Kannan, Natarajan; Unadkat, Jashvant D; Govindarajan, Rajgopal.

Afiliação

Kang N; Department of Pharmaceutical and Biomedical Sciences, University of Georgia, Athens, Georgia 30602, USA.

J Biol Chem ; 285(36): 28343-52, 2010 Sep 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20595384

Assuntos

Doença/genética; Mutação; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/genética; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/metabolismo; Nucleosídeos/metabolismo; Adenosina/metabolismo; Animais; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Glicina; Complexo de Golgi/metabolismo; Humanos; Cinética; Lisossomos/metabolismo; Camundongos; Modelos Moleculares; Células NIH 3T3; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/química; Conformação Proteica; Estabilidade Proteica; Transporte Proteico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença / Proteínas de Transporte de Nucleosídeos / Mutação / Nucleosídeos Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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