Partial hexasomy for the Prader-Willi-Angelman syndrome critical region due to a maternally inherited large supernumerary marker chromosome.

Hoppman-Chaney, Nicole L; Dawson, D Brian; Nguyen, Lai; Sengupta, Sunanda; Reynolds, Kara; McPherson, Elizabeth; Velagaleti, Gopalrao

Hoppman-Chaney, Nicole L; Dawson, D Brian; Nguyen, Lai; Sengupta, Sunanda; Reynolds, Kara; McPherson, Elizabeth; Velagaleti, Gopalrao.

Afiliação

Hoppman-Chaney NL; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA. hoppmanchaney.nicole@mayo.edu

Am J Med Genet A ; 152A(8): 2034-8, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20602489

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Impressão Genômica/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Adolescente; Síndrome de Angelman/patologia; Metilação de DNA; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Mosaicismo; Mães; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Aberrações Cromossômicas / Síndrome de Angelman / Impressão Genômica / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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