Left-sided CHILD syndrome caused by a nonsense mutation in exon 7 of the NSDHL gene. | Eur J Dermatol;20(5): 634-5, 2010. | MEDLINE

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Left-sided CHILD syndrome caused by a nonsense mutation in exon 7 of the NSDHL gene.

Danarti, Retno; Grzeschik, Karl-Heinz; Radiono, Sunardi; König, Arne; Happle, Rudolf.

Eur J Dermatol ; 20(5): 634-5, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20605772

Assuntos

3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Códon sem Sentido; Nevo/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Ictiose/genética; Ictiose/patologia; Lactente; Nevo/congênito; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Códon sem Sentido / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases / Nevo Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Códon sem Sentido / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases / Nevo Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article