A Japanese child with asymptomatic elevation of serum creatine kinase shows PTRF-CAVIN mutation matching with congenital generalized lipodystrophy type 4.

Dwianingsih, Ery Kus; Takeshima, Yasuhiro; Itoh, Kyoko; Yamauchi, Yumiko; Awano, Hiroyuki; Malueka, Rusdy Ghazali; Nishida, Atsushi; Ota, Mitsunori; Yagi, Mariko; Matsuo, Masafumi

Dwianingsih, Ery Kus; Takeshima, Yasuhiro; Itoh, Kyoko; Yamauchi, Yumiko; Awano, Hiroyuki; Malueka, Rusdy Ghazali; Nishida, Atsushi; Ota, Mitsunori; Yagi, Mariko; Matsuo, Masafumi.

Afiliação

Dwianingsih EK; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kobe University, Kobe, Japan.

Mol Genet Metab ; 101(2-3): 233-7, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20638880

Assuntos

Caveolina 1/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Distrofias Musculares/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Adiponectina/sangue; Povo Asiático/genética; Pré-Escolar; Creatina Quinase; Feminino; Humanos; Lactente; Resistência à Insulina; Leptina/sangue; Lipodistrofia Generalizada Congênita/fisiopatologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Caveolina 1 / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Distrofias Musculares Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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