Identification of a new mutation on the beta-globin gene: codons 8/9 (+AGAA); GAG.AAG.TCT(Glu-Lys-Ser)>GAG. AAAGAAG, in a patient from the north of France with a phenotype of beta-thalassemia minor.

Georgel, Anne France; Méreau, Claude; Willekens, Christophe; Bourgeois, Emmanuelle; Maboudou, Patrice; Crépin, Michel; Pissard, Serge; Rose, Christian

Georgel, Anne France; Méreau, Claude; Willekens, Christophe; Bourgeois, Emmanuelle; Maboudou, Patrice; Crépin, Michel; Pissard, Serge; Rose, Christian.

Afiliação

Georgel AF; Centre de Compétence Pour la Prise en Charge des Pathologies Erythrocytaires, Pôle de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie-Pathologie, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille (CHRU), Lille, France.

Hemoglobin ; 34(4): 389-93, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20642337

Assuntos

Códon/genética; Mutação; Globinas beta/genética; Talassemia beta/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; França; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico; Irmãos; Talassemia beta/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon / Talassemia beta / Globinas beta / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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