Type I transglutaminase accumulation in the endoplasmic reticulum may be an underlying cause of autosomal recessive congenital ichthyosis.

Jiang, Haibing; Jans, Ralph; Xu, Wen; Rorke, Ellen A; Lin, Chen-Yong; Chen, Ya-Wen; Fang, Shengyun; Zhong, Yongwang; Eckert, Richard L

Jiang, Haibing; Jans, Ralph; Xu, Wen; Rorke, Ellen A; Lin, Chen-Yong; Chen, Ya-Wen; Fang, Shengyun; Zhong, Yongwang; Eckert, Richard L.

Afiliação

Jiang H; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, Maryland 21201, USA.

J Biol Chem ; 285(41): 31634-46, 2010 Oct 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20663883

Assuntos

Membrana Celular/enzimologia; Retículo Endoplasmático/enzimologia; Doenças Genéticas Inatas/enzimologia; Ictiose/enzimologia; Queratinócitos/enzimologia; Mutação Puntual; Dobramento de Proteína; Transglutaminases/metabolismo; Ubiquitinação/genética; Membrana Celular/genética; Células Cultivadas; Retículo Endoplasmático/genética; Doenças Genéticas Inatas/genética; Humanos; Ictiose/genética; Masculino; Transporte Proteico/genética; Transglutaminases/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Queratinócitos / Membrana Celular / Transglutaminases / Dobramento de Proteína / Mutação Puntual / Retículo Endoplasmático / Ubiquitinação / Doenças Genéticas Inatas / Ictiose Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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