Clinical and genetic findings in five female patients with haemophilia A: Identification of a novel missense mutation, p.Phe2127Ser.

Martín-Salces, Mónica; Venceslá, Adoración; Alvárez-Román, María Teresa; Rivas, Isabel; Fernandez, Ihosvany; Butta, Nora; Baena, Manel; Fuentes-Prior, Pablo; Tizzano, Eduardo F; Jiménez-Yuste, Víctor

Martín-Salces, Mónica; Venceslá, Adoración; Alvárez-Román, María Teresa; Rivas, Isabel; Fernandez, Ihosvany; Butta, Nora; Baena, Manel; Fuentes-Prior, Pablo; Tizzano, Eduardo F; Jiménez-Yuste, Víctor.

Afiliação

Martín-Salces M; Haematology Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. monicamsalces@gmail.com

Thromb Haemost ; 104(4): 718-23, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20664893

Assuntos

Síndrome de Resistência a Andrógenos/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Fator VIII/genética; Hemofilia A/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adolescente; Síndrome de Resistência a Andrógenos/complicações; Síndrome de Resistência a Andrógenos/diagnóstico; Síndrome de Resistência a Andrógenos/fisiopatologia; Criança; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Fator VIII/metabolismo; Feminino; Hemartrose; Hemofilia A/complicações; Hemofilia A/diagnóstico; Hemofilia A/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Fenilalanina/genética; Serina/genética; Sexo; Irmãos; Espanha; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Resistência a Andrógenos / Fator VIII / Mutação de Sentido Incorreto / Cromossomos Humanos X / Hemofilia A Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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