Functional and cellular characterization of human Retinoic Acid Induced 1 (RAI1) mutations associated with Smith-Magenis Syndrome.

Carmona-Mora, Paulina; Encina, Carolina A; Canales, Cesar P; Cao, Lei; Molina, Jessica; Kairath, Pamela; Young, Juan I; Walz, Katherina

Carmona-Mora, Paulina; Encina, Carolina A; Canales, Cesar P; Cao, Lei; Molina, Jessica; Kairath, Pamela; Young, Juan I; Walz, Katherina.

Afiliação

Carmona-Mora P; John P Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida, USA.

BMC Mol Biol ; 11: 63, 2010 Aug 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20738874

Assuntos

Mutação; Síndrome de Smith-Magenis/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Linhagem Celular; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Dosagem de Genes; Genes Reporter; Humanos; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Síndrome de Smith-Magenis/fisiopatologia; Transativadores/genética; Transativadores/metabolismo; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Síndrome de Smith-Magenis / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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