Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome.

Matsuzawa, Noriko; Kondo, Shinji; Shimozato, Kazuo; Nagao, Toru; Nakano, Motoi; Tsuda, Masayoshi; Hirano, Akiyoshi; Niikawa, Norio; Yoshiura, Koh-Ichiro

Matsuzawa, Noriko; Kondo, Shinji; Shimozato, Kazuo; Nagao, Toru; Nakano, Motoi; Tsuda, Masayoshi; Hirano, Akiyoshi; Niikawa, Norio; Yoshiura, Koh-Ichiro.

Afiliação

Matsuzawa N; Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Okazaki City Hospital, Okazaki, Japan. mnoriko51@yahoo.co.jp

Am J Med Genet A ; 152A(9): 2262-7, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20803643

Assuntos

Fatores Reguladores de Interferon/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Pterígio/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Povo Asiático; Sítios de Ligação; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Cistos/genética; Análise Mutacional de DNA; Família; Humanos; Lactente; Lábio/anormalidades; Masculino; Fosforilação; Ligação Proteica

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pterígio / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores Reguladores de Interferon Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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