Mosaicism for oncogenic G12D KRAS mutation associated with epidermal nevus, polycystic kidneys and rhabdomyosarcoma.

Bourdeaut, Franck; Hérault, Aurélie; Gentien, David; Pierron, Gaëlle; Ballet, Stelly; Reynaud, Stéphanie; Paris, Régine; Schleiermacher, Gudrun; Baumann, Clarisse; Philippe-Chomette, Pascale; Gauthier-Villars, Marion; Peuchmaur, Michel; Radvanyi, François; Delattre, Olivier

Bourdeaut, Franck; Hérault, Aurélie; Gentien, David; Pierron, Gaëlle; Ballet, Stelly; Reynaud, Stéphanie; Paris, Régine; Schleiermacher, Gudrun; Baumann, Clarisse; Philippe-Chomette, Pascale; Gauthier-Villars, Marion; Peuchmaur, Michel; Radvanyi, François; Delattre, Olivier.

Afiliação

Bourdeaut F; CHU Nantes, Service d'oncologie pédiatrique, Nantes, France.

J Med Genet ; 47(12): 859-62, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20805368

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Mosaicismo; Mutação/genética; Doenças Renais Policísticas/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Rabdomiossarcoma/genética; Proteínas ras/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Feminino; Dosagem de Genes/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Nevo Sebáceo de Jadassohn/complicações; Nevo Sebáceo de Jadassohn/genética; Nevo Sebáceo de Jadassohn/patologia; Fenótipo; Doenças Renais Policísticas/complicações; Doenças Renais Policísticas/patologia; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras); Rabdomiossarcoma/complicações; Rabdomiossarcoma/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiossarcoma / Proteínas Proto-Oncogênicas / Proteínas ras / Predisposição Genética para Doença / Doenças Renais Policísticas / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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