Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange Syndrome.

Oliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Reis Lima, Margarida; den Dunnen, Johan T; Santos, Rosário

Oliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Reis Lima, Margarida; den Dunnen, Johan T; Santos, Rosário.

Afiliação

Oliveira J; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Porto, Portugal.

Hum Mutat ; 31(11): 1216-22, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20824775

Assuntos

Bases de Dados Genéticas; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Mutação; Proteínas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Códon sem Sentido/genética; Estudos de Associação Genética; Variação Genética; Humanos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Bases de Dados Genéticas / Síndrome de Cornélia de Lange / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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