Two sibs with Bardet-Biedl syndrome due to mutations in BBS12: no clues for modulation by a third mutation in BBS10.

Dulfer, Eelco; Hoefsloot, Lies H; Timmer, Albertus; Mom, Constantijne; van Essen, Anthonie J

Dulfer, Eelco; Hoefsloot, Lies H; Timmer, Albertus; Mom, Constantijne; van Essen, Anthonie J.

Afiliação

Dulfer E; Department of Genetics, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands. dulfere@medgen.umcg.nl

Am J Med Genet A ; 152A(10): 2666-9, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20827784

Assuntos

Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Chaperoninas do Grupo II/genética; Mutação; Chaperoninas; Evolução Fatal; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Valores de Referência; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bardet-Biedl / Chaperoninas do Grupo II / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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