De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.

Klauke, Baerbel; Kossmann, Sabine; Gaertner, Anna; Brand, Kristina; Stork, Ines; Brodehl, Andreas; Dieding, Mareike; Walhorn, Volker; Anselmetti, Dario; Gerdes, Désirée; Bohms, Birte; Schulz, Uwe; Zu Knyphausen, Edzard; Vorgerd, Matthias; Gummert, Jan; Milting, Hendrik

Klauke, Baerbel; Kossmann, Sabine; Gaertner, Anna; Brand, Kristina; Stork, Ines; Brodehl, Andreas; Dieding, Mareike; Walhorn, Volker; Anselmetti, Dario; Gerdes, Désirée; Bohms, Birte; Schulz, Uwe; Zu Knyphausen, Edzard; Vorgerd, Matthias; Gummert, Jan; Milting, Hendrik.

Afiliação

Klauke B; Herz- & Diabeteszentrum NRW, Klinik f. Thorax- und Kardiovaskularchirurgie, Erich und Hanna Klessmann-Institutfür Kardiovaskulaere Forschung und Entwicklung/Klinik fuer angeborene Herzfehler, Georgstrasse 11, Bad Oeynhausen, Germany.

Hum Mol Genet ; 19(23): 4595-607, 2010 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20829228

Assuntos

Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/genética; Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/patologia; Desmina/genética; Desmossomos/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Adesão Celular/genética; Morte Súbita Cardíaca/etiologia; Desmossomos/patologia; Feminino; Imunofluorescência; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Filamentos Intermediários/genética; Masculino; Microscopia de Força Atômica; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Arritmogênica Ventricular Direita / Desmina / Desmossomos Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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