Progressive ataxia and myoclonic epilepsy in a patient with a homozygous mutation in the FOLR1 gene.

Pérez-Dueñas, Belén; Toma, Claudio; Ormazábal, Aida; Muchart, Jordi; Sanmartí, Francesc; Bombau, Georgina; Serrano, Mercedes; García-Cazorla, Angels; Cormand, Bru; Artuch, Rafael

Pérez-Dueñas, Belén; Toma, Claudio; Ormazábal, Aida; Muchart, Jordi; Sanmartí, Francesc; Bombau, Georgina; Serrano, Mercedes; García-Cazorla, Angels; Cormand, Bru; Artuch, Rafael.

Afiliação

Pérez-Dueñas B; Departament of Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Passeig Sant Joan de Dèu, 2, 08950 Esplugues, Barcelona, Spain. bperez@hsjdbcn.org

J Inherit Metab Dis ; 33(6): 795-802, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20857335

Assuntos

Ataxia/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Receptor 1 de Folato/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Ataxia/sangue; Ataxia/líquido cefalorraquidiano; Ataxia/complicações; Criança; Consanguinidade; Progressão da Doença; Eletromiografia; Epilepsias Mioclônicas/sangue; Epilepsias Mioclônicas/líquido cefalorraquidiano; Epilepsias Mioclônicas/complicações; Ácido Fólico/sangue; Ácido Fólico/líquido cefalorraquidiano; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Epilepsias Mioclônicas / Mutação de Sentido Incorreto / Receptor 1 de Folato Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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