Catalytic function of PLA2G6 is impaired by mutations associated with infantile neuroaxonal dystrophy but not dystonia-parkinsonism.

Engel, Laura A; Jing, Zheng; O'Brien, Daniel E; Sun, Mengyang; Kotzbauer, Paul T

Engel, Laura A; Jing, Zheng; O'Brien, Daniel E; Sun, Mengyang; Kotzbauer, Paul T.

Afiliação

Engel LA; Department of Neurology, Hope Center for Neurological Disorders, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, United States of America.

PLoS One ; 5(9): e12897, 2010 Sep 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20886109

Assuntos

Distonia/enzimologia; Fosfolipases A2 do Grupo VI/genética; Fosfolipases A2 do Grupo VI/metabolismo; Mutação; Distrofias Neuroaxonais/enzimologia; Transtornos Parkinsonianos/enzimologia; Sequência de Aminoácidos; Catálise; Distonia/genética; Fosfolipases A2 do Grupo VI/química; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Distrofias Neuroaxonais/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Neuroaxonais / Transtornos Parkinsonianos / Distonia / Fosfolipases A2 do Grupo VI / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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